2022-07-10 17:30:07

Zakopane

A wszystko przez jeden gen

Gdy żałobę przerywa radość narodzin, a tę - dramatyczna diagnoza, życie wywraca się do góry nogami.

Mieli przed sobą perspektywę kariery na wysokich szczeblach korporacji. Wydawałoby się, że plan jest jasny, cele wyznaczone, a droga do sukcesu stoi przed nimi otworem. Jakkolwiek ten sukces rozumieć. Ale życie wprowadziło do ich planu korekty. I to mocno.

Poznali się w Łodzi. Pracowali w branży ubezpieczeniowej. Magda Czerwińska, zakopianka, nie myślała wracać pod Tatry. Była szefem działu marketingu, Piotr Wyraz, łodzianin, zajmował się wdrażaniem systemów sprzedażowych. Współpraca na gruncie zawodowym przeistoczyła się w gorący związek w życiu prywatnym. Pobrali się już blisko 17 lat temu.

Maja, pierwsza córka, urodziła się w mieście włókniarzy w 2007 roku. Wkrótce potem zachorowała mama Magdy - nowotwór. Gdy rok później na świat miała przyjść Lenka, zachorował i tato Magdy. A że prowadził w Zakopanem firmę ubezpieczeniową, trzeba było przyjechać, by pociągnąć rodzinny biznes. Przynajmniej przez jakiś czas, do wyzdrowienia. Ale nic z tego. Obydwoje rodzice zmarli krótko po sobie jesienią 2008 roku.

- Wydawało mi się wówczas, że większej tragedii jak cierpienie i śmierć obojga rodziców, które działy się w tym samym czasie nie można sobie wyobrazić - wspomina Magdalena.

Dziś wie, jak bardzo się myliła.

Doktorze, jak my teraz będziemy żyć?

Lenka nie zobaczyła dziadków nawet swymi niemowlęcymi oczami, choć przyszła na świat miesiąc przed czasem. Rodzice szybko musieli przestać myśleć o żałobie. Po trzech tygodniach ich maleństwo trafiło do szpitala. Miała rozległe zapalenie płuc. Nikt nie połączył w całość faktu, że do tego ma częste biegunki i nie przybiera na wadze.

- Dziś w badaniach przesiewowych natychmiast by wyszło, co to za choroba. Niestety wówczas robiono je w ramach pilotażu w zaledwie kilku województwach, ale nie w Małopolsce - zauważa Piotr.

Niestety, po dwóch tygodniach Lenka znów trafia do zakopiańskiego szpitala. Przyjmujący ją na oddział lekarz powiedział tylko, że dawno nie widział tak wyniszczonego dziecka. A Lenka mimo szpitalnego leczenia, transfuzji, nadal marniała w oczach.

- Ktoś mnie zapytał, czy w rodzinie nie było jakiejś genetycznej choroby. Nie przypomniałam sobie żadnej. Gdyby mama żyła, na pewno by mi przypomniała. Ona na takie rzeczy zwracała baczną uwagę. Wieczorami w szpitalnej izolatce, zaczęłam przeczesywać internet. Trafiłam na hasło "mukowiscydoza". I olśniło mnie: chorował na nią wnuk siostry mojej mamy.

Lenka miała trzy miesiące, kiedy trafiła do poradni w Rabce. Lekarz powiedział, że na pierwszy rzut oka widać wszystkie typowe objawy. Ale dla potwierdzenia kazał zrobić proste badanie chlorków w pocie. Potwierdziło się.

- Świat nam się zawalił w jednym momencie. Jedyny raz widziałam, jak mój mąż płacze. Nie dość, że byłam w żałobie, z którą nie potrafiłam się uporać, to jeszcze okazało się, że dziecko cierpi na śmiertelną chorobę - wspomina, jakbyśmy byli właśnie w gabinecie, w którym usłyszeli diagnozę. Po policzku znów spływa jej łza.

Jednak trzeba było szybko wziąć się w garść. Lenka potrzebowała pomocy. Szczęśliwie doktor Andrzej Pogorzelski, jeden z najlepszych specjalistów od mukowiscydozy w Polsce, powiedział słowa, które zapadły im głęboko w pamięć. I stały się bodźcem do działania: to choroba, z którą da się żyć. I że są w stanie wspierać dziecko w walce z nią!

- Mieliśmy tysiące pytań. A mnie przyszło do głowy jedno: jak my teraz będziemy żyć? A on odpowiedział krótko swoim ciepłym i spokojnym głosem: normalnie. Te słowa dały nam ogromną nadzieję i do dziś są drogowskazem ja radzić sobie z trudami choroby. Potem okazało się, że to "normalnie" jest absolutnie nienormalne - dodaje Magdalena.

A gdzie tatuś?

Tymczasem ich zawodowe życie wywróciło się do góry nogami. Magda zrezygnowała z pracy na rzecz opieki nad chorym dzieckiem, Piotr po stażu za granicą musiał jeszcze dokończyć rozpoczęty w łódzkiej korporacji projekt. Potem rzucił obiecującą pracę, wyjechał do Zakopanego, by poprowadzić firmę po teściu i zająć się rodziną. Zachowanie higienicznego reżimu w małym, zakopiańskim mieszkanku wcale nie było proste. Zdecydowali więc, że Magda wyjedzie z dziećmi do Krakowa, gdzie niegdyś jej rodzice szykowali sobie mieszkanie na emeryturę. Było bezpieczniej - w razie czego bliżej do szpitali. Piotr przyjeżdżał tylko w weekendy, gdy zamykał swoje zakopiańskie biuro. Aż któregoś dnia Maja, starsza córka, w przedszkolu miała narysować swoją rodzinę. I namalowała, jak potrafiła.

- A gdzie tatuś? - zapytała pani.

- Tatuś jest w pracy - odpowiedziała.

Magdalena szybko spakowała walizki i wraz z dziećmi powróciła do Zakopanego, bo życie całej rodziny nie powinno być podporządkowane tylko chorobie.

Normalność w leczeniu Lenki wcale nie była łatwa. Diagnoza potwierdziła, że dziewczynka cierpi na pełnoobjawową mukowiscydozę z mutacją genu odpowiedzialną za ciężki przebieg choroby.

- Po takiej diagnozie często małżeństwa się rozpadają, nie zawsze rodzice są w stanie poradzić sobie z tym wszystkim. Sama świadomość, że przecież przekazało się dziecku śmiertelny gen, dla wielu jest nie do zniesienia - zauważa Piotr.

Tymczasem - jak zgodnie przekonują - kluczem jest skupienie się na chorym dziecku i codziennej rutynie. Bo leczenie mukowiscydozy nie polega na codziennym podawaniu tabletki. To godziny żmudnej fizjoterapii wykonywanej w domu i długotrwałe inhalacje, by udało się odkrztusić gęstą, lepką wydzielinę. Dziś technologia się zmieniła, ale jeszcze kilkanaście lat temu, gdy Lenka była malutka, podstawą było żmudne, codziennie oklepywanie piersi, by śluz oderwał się od dróg oddechowych. Do tego izolacja od innych chorych, by nie przywieźć ze szpitala bakterii, która diametralnie pogarsza stan.

- Cały czas siedzimy jak na bombie. Czujemy się szczęściarzami, bo Lenka mimo złego genu, chorobę przechodzi w miarę łagodnie. Uprawia sport, trenuje biegi narciarskie. Jednak cały czas jest przed nami wizja, że kiedyś pogorszenie nastąpi - przyznaje Piotr.

Szczęście razy trzy

Są rodzicami jeszcze trzeciego dziecka - Ignasia. Urodził się trzy lata po Lence. - Podczas ciąży cały czas wracała obawa, czy nie przekazaliśmy dziecku złego genu. Baliśmy się ogromnie, czekając na wyniki badań. Ale okazało się, że na świat przyszedł zdrowy, dorodny chłopiec - cieszy się mama.

Płomyk nadziei i jego przygasanie

Cały czas żyli, wydawało się złudną, nadzieją, że znajdzie się jakieś lekarstwo, które przekreśli fatalną liczbę 22. Bo tyle wynosiła średnia wieku chorych na mukowiscydozę, gdy rodzice Lenki usłyszeli diagnozę. Nadzieja zaczęła nabierać realnych kształtów. Szansą okazuje się już nie przeszczep płuc, który dotąd był jedynym sposobem na odsunięcie o parę lat wyroku śmierci, ale i nowoczesne terapie przyczynowe dające możliwość poprawy stanu zdrowia i znacznego wydłużenia życia, choć w naszym kraju długo nikt jeszcze nie mógł tego doświadczyć na sobie.

Promyk nadziei pojawił się, gdy wyniki leczenia okazały się skuteczne dla blisko 90% chorych i zaczęto walczyć o dostęp do leków w Polsce. Przygasł, gdy okazało się, że terapia jest bardzo droga i nie sfinansuje jej polski rząd. Odżyła po wielokroć, gdy w lutym tego roku wiceminister zdrowia zapowiedział dofinansowanie programu leczenia chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy. Wydawało się, że złapali Pana Boga za nogi. Nadzieja znów przygasła, gdy małopolski NFZ przyznał pieniądze jedynie dla części z 227 pacjentów leczących się w rabczańskim instytucie.

- Nie spodziewaliśmy się takich problemów po ogłoszeniu refundacji - żali się Piotr.

- Choć nasze dziecko jest w na tyle dobrym stanie, że może jeszcze trochę poczeka to dla wielu chorych te leki są ostatnią deską ratunku. Oni nie mają już czasu. Z drugiej strony nie powinno traktować się tych leków ratunkowo. Badania potwierdzają, że im wcześniej zacznie się je przyjmować, tym większa szansa na wydłużenie życie chorego, więc nasz spokój związany z chwilowo dobrym stanem Leny jest pozorny - dodaje Magdalena.

Nie zgadzają się na opieszałość systemu i podobnie jak inni pacjenci, znów siedzą jak na bombie z nadzieją, że nie wybuchnie. Liczą, że program leczenia zostanie wdrożony jak najszybciej dla wszystkich kwalifikujących się pacjentów i doczekają terapii, która może zmienić oblicze mukowiscydozy. Leku, który znów wywróci ich życie do góry nogami. I wówczas wszystko będzie prawie normalne.

Mukowiscydoza

W Polsce na mukowiscydozę choruje blisko 2000 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia w wielu narządach, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.

Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. W konsekwencji jeszcze niedawno jedyną szansą na przedłużenie życia był przeszczep płuc.

Obecnie są już najnowocześniejsze terapie działające na przyczynę choroby, a nie tylko łagodzenie jej objawów. To leki, które zmniejszają liczbę zaostrzeń, poprawiają parametry funkcjonowania płuc, a w konsekwencji wydłużają życie. Ten przełom w leczeniu dostępny jest tylko dla części chorych, z konkretnymi mutacjami.

Józef Figura

Reklama

Komentarze Facebook

Powyższe komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu społecznościowego Facebook.
Redakcja 24tp.pl nie wpływa na treść oraz nie odpowiada za wpisy dokonane przez użytkowników portalu Facebook.

Dodaj komentarz

Reklama

Nie ma jeszcze komentarzy do tego artykułu.

Galerie

Andrzej Krzeptowski Bohac w Czerwonym Dworze

EABS w zakopiańskim Kombinacie

Kolekcja w Okszy otwarta dla publiczności

Dziadkowie, wnukowie, radość

Światło serca w Czerwonym Dworze

Muzyczne pasje Władysława Trebuni-Tutki

Szumny i Bogu Miłe w Kościele Św. Krzyża

Nowe muzeum pod Giewontem

Basia Giewont z Zakopanego walczy o Eurowizję

Akademia Lotnika pod Giewontem

Rzeźby Berbeki i obrazy Zaborowskiego w Witkacym

Szkolnie i kolędowo

Zaglądamy do Czerwonego Dworu

Jedla z koncertem w Atmie

Żółty żonkil nadzieją dla hospicjum

Złote, srebrne i brązowe medale dla karateków

Wychowanie fizyczne na nartach

Kraków - Zakopane - 50 lat elektryfikacji linii kolejowej

Powiatowa Gala Stypendialna w Teatrze Witkacego

Górskie serki i pasterskie dzwonki

Fenomen szopki krakowskiej

Nagrodzeni zasłużeni dla Kościeliska

Tatry dla krwiodawców i nie tylko

Joanny Wnuk-Nazarowej opowieść o Henryku Mikołaju Góreckim

Jubileuszowe spotkanie krwiodawców w Witkacym

Wymiana desek z Sopotem za nami, sezon zimowy otwarty

Nocne niebo na Stacji Kultura Zakopane

Kapitan Barbara Grocholska-Kurkowiak ma ciepły dom

Podhalańskie mamuty i astronauci z Gliczarowa

Wielkie Forum Samorządowe pod Giewontem

Zobacz pozostałe galerie

Ogłoszenia zobacz więcej dodaj ogłoszenie

SPRZEDAŻ | zwierzęta
Dwa WAŁACHY 6.500 zł/sztuka. 790 759 407.
SPRZEDAŻ | budowlane
WIĘŹBY DACHOWE, DESKI SZALUNKOWE, ŁATY, PODBITKI, BOAZERIA, LEGARY, DESKI ELEWACYJNE. WYKONUJEMY WIATY, ZADASZENIA. 790 759 407.
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
DZIAŁKA BUDOWLANA 10 arów, wraz z DOMEM do remontu, 250.000 zł. 790 759 407.
USŁUGI | inne
WYCINKA, PRZYCINKA DRZEW W TRUDNYCH WARUNKACH - 691 317 098.
PRACA | dam
Górska Grupa Hotelowa - Firma wynajmująca apartamenty zatrudni OSOBY DO DZIAŁU TECHNICZNEGO. Praca na terenie Zakopanego i Kościeliska. Oferujemy stabilne zatrudnienie i atrakcyjne wynagrodzenie. Osoby zainteresowane prosimy o przesłanie CV na adres a.rysula@gorskagrupa.pl lub telefon +48 882 071 976
PRACA | dam
Biuro księgowe AUDITPLUS zatrudni: głównego księgowego, specjalistów ds. księgowości i referentów. Praca w Zakopanem, 8-16, pełen etat. Zapraszamy. Zgłoszenia: praca@auditplus.pl.
PRACA | dam
Hotel "Foluszowy Potok" Zakopane, ul. Zamoyskiego 42 zatrudni do restauracji hotelowej: KELNERA/-KĘ. Zapewniamy stabilną, całoroczną pracę w restauracji hotelowej. Kontakt wyłącznie telefoniczny: 660 41 00 46
PRACA | dam
Sprzątanie apartamentów. Przyjmę kobietę do pracy do sprzątania apartamentów w okolicy ul. Strążyskiej w Zakopanem (wskazane auto w celu dojazdu do pracy). Praca na stałe, 3-4 dni w tygodniu (w weekendy również) w godz.9-15.. 609097999
Tel.: 609097999
PRACA | dam
POMOC KUCHENNA DO PENSJONATU NA OKRES LETNI. 602 534 193.
SPRZEDAŻ | zwierzęta
ŚWINIE WŁASNEGO CHOWU. 788 679 465.
PRACA | dam
Potrzebna osoba na tłusty czwartek 11/12.02 do smażenia i zawijania pączków, dobrze płatne 694357379.
PRACA | dam
PRZYJMĘ W KOŚCIELISKU DO PRAC BIUROWO-RECEPCYJNYCH. 608 806 408
PRACA | dam
ZLECĘ PRACE PORZĄDKOWE, REMONTOWO-BUDOWLANE W KOŚCIELISKU, OD ZARAZ. 608 806 408
PRACA | dam
NAWIĄŻĘ WSPÓŁPRACĘ DO WYKOŃCZENIA TRZECH DOMÓW w ZAKOPANEM (MUROWANIE, INSTALACJE, SUCHE TYNKI, ŁAZIENKI). 608 806 408
PRACA | dam
Poszukuję osoby do sezonowego, prowadzenia gospodarstwa domowego w Zakopanem. Życiorys zawodowy proszę przesyłać na adres e-mail. rozanob@interia.pl
NIERUCHOMOŚCI | kupno
Kupie pilnie działki budowlane w Kościelisku , Zakopane mogą być z budynkami tel 660797241.
USŁUGI | budowlane
MALOWANIE DACHÓW I ELEWACJI. 602 882 325.
KUPNO
KUPIĘ STARY POROZBIÓRKOWY SOSRĘB. Proszę wysłać zdjęcie na numer 605 306 244.
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
DO WYNAJĘCIA DOM W WITOWIE, w którym do roku 2025 znajdował się Ośrodek Zdrowia. 698 508 796.
ANTYKI
Do sprzedania ZABYTKOWY PRZEDWOJENNY KREDENS GÓRALSKI ZAKOPIAŃSKIEJ SZKOŁY PRZEMYSŁU DRZEWNEGO w idealnym stanie, z lat trzydziestych, sprawdzony przez kustosza Muzeum Tatrzańskiego. Również CZĘŚĆ KOLEKCJI PRZEDWOJENNEGO MALARSTWA o tematyce góralskiej, znanych polskich malarzy aukcyjnych, takich jak Gąsienica Szostak, Augustynowicz, Jarocki, Moszyński, Gałek, Ćwikliński, Dzieliński, Skowroński. Tel. 601 51 35 33
USŁUGI | inne
ODŚNIEŻANIE DACHÓW. TECHNIKI LINOWE. TEL: 695 092 678
PRACA | dam
Restauracja Siwy Dym w Rabce-Zdrój zatrudni: KUCHARZA, KUCHARZA WYDAWKOWEGO, BARMANA, PRACOWNIKA GOSPODARCZEGO. Praca na stałe lub dorywczo, CV na: rabka@siwydym.pl, informacje pod numerem: 887 080 004
PRACA | dam
Piekarnia w Zakopanem zatrudni PIEKARZA. Praca stała, dobre warunki. 604 102 804, 602 285 793.
USŁUGI | budowlane
OGRODZENIA, www.hajdukowie.pl. 692 069 284.
SPRZEDAŻ | różne
DREWNO KOMINKOWE. 501 577 105.