Do piątego miesiąca wszystko było w porządku. Potem każde z jej dzieci zaczynało tracić wzrok. Zaczynał się oczopląs, światłowstręt, dzieci nabierały zbyt dużej wagi.

Niemiecki lekarz Theodore Leber opisał schorzenie, zwane dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego, w 1871 roku. Choć od dziewiętnastego wieku minął już szmat czasu, to w przypadku dzieci pani Marioli zakopiańscy lekarze byli bezradni. Nikt nie podał trafnej diagnozy.

Bilans dwulatka

Kobieta cały czas borykała się ze swoim problemem. W 1998 roku poszła z Piotrusiem zrobić bilans dwulatka. Badania wykazały nadwagę. Dwuletnie dziecko ważyło ponad dwadzieścia dwa kilogramy. – Lekarze z Kliniki na Bystrem skierowali mnie na badania do Krakowa, do Prokocimia. Dopiero tam orzekli, że to, co ma Piotruś, to Zespół Lebera – wspomina Mariola. Teraz, gdy Piotruś ma 12, a Janek 8 lat ich mama może o tym mówić spokojnie. Ale nikt nie zliczy, ile łez wylała przez te wszystkie lata. Bo gdy urodził się Jaś, po kilku miesiącach zaobserwowała u swego drugiego synka takie same objawy, jak u starszego brata. Ale tym razem wiedziała już, co ją czeka. Zespół Lebera to niewielka mutacja w mitochondrialnym DNA. Prowadzi do dziedzicznego zaniku nerwu wzrokowego i utraty widzenia. – Ja i tak Bogu dziękuję, że nie mają Zespołu Williamsa – dodaje Mariola. Mieszkanka Poronina bardzo pogłębiła swą wiedzę o chorobach genetycznych.

Pacjenci z Zespołem Williama mają dysmorficzną (dysmorfia – inaczej anomalia) budowę twarzy, którą określa się jako „twarz elfa” – z charakterystycznymi małżowinami usznymi, szerokimi czołami, grubymi wargami. Choć wykazują często zamiłowanie do muzyki i nierzadko mają słuch absolutny, to są upośledzeni umysłowo. – A moje chłopaki przynajmniej są umysłowo sprawni. Tyle że do szkoły muszę ich wozić daleko – stwierdza Mariola.

„Zakopianką” do Krakowa

Bo gdyby cierpieli na Zespół Williamsa, mogliby korzystać ze szpitalnej szkoły w Rabce. A tak najbliższą placówką, gdzie mogą się uczyć, jest szkoła w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Dzieci Niewidomych i Niedowidzących na Tynieckiej w Krakowie. – Ja z wózkiem, z bagażami i dwójką dzieci dwa razy w tygodniu jeździłam autobusem do Krakowa. Raz, żeby ich zawieźć do szkoły, a potem, żeby po nich pojechać i zabrać na weekend do domu. Kierowcy są różni. Choć miałam legitymację niewidomego, to nieraz kazali pokazywać orzeczenie o niepełnosprawności, bo przecież chciałam skorzystać ze zniżki na bilety – macha ręką na samo wspomnienie męki cotygodniowych peregrynacji.

Opieka nad schorowanymi dziećmi wymaga nie tylko postawienia na głowie dotychczasowego życia, ale także dodatkowych funduszy. Choćby wyżywienie w krakowskiej szkole kosztuje 240 złotych miesięcznie na osobę. Dla Marioli najgorsze w walce z chorobą swoich pociech był fakt, że ani w gminie, ani w powiecie praktycznie nie funkcjonuje system pomocy dla osób dotkniętych tego typu schorzeniami. Podkreśla, że opieka społeczna, oświata, odpowiedzialni za dysponowanie środkami wsparcia z Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych – każdy z pomocowych ośrodków ma wydzielony zakres usług. – I „każdy sobie rzepkę skrobie”. Kto ma chore dzieci, poważnie chore, nie ma przecież pojęcia, co robić. A czas w przypadku chorób genetycznych może doprowadzić do tragedii. Ja, nie dość że musiałam się borykać z wieloma życiowymi problemami, to dodatkowo sama musiałam szukać adresów, kontaktów, gdzie do kogo się zwrócić. A taka pomoc powinna działać od razu, kompleksowo – uważa Mariola. W dodatku opiekę nad dziećmi sprawuje sama, bo jej mąż wyjechał do Włoch, gdzie pracuje w budownictwie.

Iskierka nadziei

Zakopiańskie Koło Polskiego Związku Niewidomych działa przy ul. Jagiellońskiej 7. Jerzy Zając prowadzi tu dyżury dwa razy w tygodniu. W poniedziałki i czwartki od godz. 12 do 15 doradza osobom niedowidzącym i niewidomym, jak radzić sobie z problemami, gdzie szukać pomocy i jakie prawa im przysługują. – Współpracujemy też ze Polskim Związkiem Głuchych, Stowarzyszeniem Chorych na Stwardnienie Rozsiane. Zgłasza się wiele osób z prośbami o pomoc. Przynajmniej ci, którzy wiedzą o naszej działalności – mówi Jerzy Zając. – Ale co tu dyskutować o kompleksowej pomocy ludziom, skoro rzecz się rozbija o pomoc lekarza rodzinnego. To on powinien kierować do nas ludzi z podobnymi problemami.

Dodaje, że gdy niepełnosprawni w końcu trafiają do PZN na Jagiellońskiej, często choroba bywa już daleko posunięta. Tak też było w przypadku pierwszego dziecka pani Marioli. W małym pokoiku przy Jagiellońskiej akurat tłoczno. Jest kilka osób ze związku głuchych, „migają” do siebie rękami, tłumacząc naszą rozmowę. PZN działa w Zakopanem od pół wieku. Przeciętnie skupiał około stu członków, w tym kilkanaścioro dzieci. – Teraz jest taka bieda, że ludzie rezygnują z członkostwa, bo nie stać ich na opłacenie rocznej składki wysokości 36 złotych. Wolą sobie kupić chleb czy lekarstwo. A władze samorządowe zupełnie o nas zapomniały. Ale to temat na odrębną rozmowę – podkreśla Jerzy Zając.

Statystyki mówią, że tylko 3 procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. W tej grupie znaczna większość, bo około 85 proc. Defektów, jest uwarunkowana genetycznie. – Ja sobie poradziłam, przetrwałam. Moje dzieci samodzielnie się uczą, świetnie sobie radzą. Po dziesięciu latach gehenny mogłam wrócić do pracy. Piotruś jest w VI, a Jaś w II klasie. Dodatkowym utrudnieniem dla mnie jest fakt, że urodzili się z zapaleniem wątroby. Niedługo jedziemy do Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Warszawie na specjalistyczne badania. Jest szansa na wyleczenie, tylko trzeba w stu procentach zastosować się do specjalistycznej diety i stosować drogie leki – podsumowuje Mariola.

Rafał Gratkowski

Ps. Imiona matki i chłopców zostały zmienione na ich prośbę